第242章遗传性血管性水肿伴自身免疫特征

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    第242章遗传性血管性水肿伴自身免疫特征(第1/2页)
    五分钟后，患者被推了进来。
    三十二岁的女性，面色不太好，两侧颧骨到鼻梁的位置有淡红色的斑。
    旁边跟着一个四十多岁的男人，应该是她丈夫。
    “陆大夫，我老婆这个病看了三个月了，吃了好多药都没用。”
    “之前在哪看的？”
    “省院看过，广福也看过，都说是红斑狼疮，开了激素和免疫抑制剂。”
    “吃了多久？”
    “快两个半月了，症状好了几天又复发。”
    “每次复发的表现是什么？”
    “发烧，关节疼，脸上的红斑又出来。”
    陆晨走到病床前。
    患者半靠在床上，精神状态还行，但眼底的疲惫藏不住。
    “你好，我是急诊科的陆晨，你叫什么名字？”
    “我姓张，张月。”
    “张月，我先给你做个查体，然后详细问一下你的情况。”
    “好的。”
    陆晨开始检查。
    他一边查一边开启了真实之眼。
    系统启动扫描。
    全息投影在他眼前展开。
    这一次跟以往不太一样。
    以前的诊断结果通常只显示一个最高概率的诊断。
    但自从诊断强化模块升级之后，系统开始显示概率排序。
    这次的显示格式让陆晨的眼神微微一凝。
    【真实之眼扫描完成】
    【患者信息：女性，32岁】
    【主诉：反复发热、关节痛伴面部蝶形红斑3个月，多家医院按SLE治疗无效】
    【真实之眼诊断（概率排序）】
    【NO.1：系统性红斑狼疮（SLE），概率47%】
    【NO.2：遗传性血管性水肿伴自身免疫特征（HAE-AI），概率31%，罕见病鉴别诊断项（高级诊断模式新权限）】
    【NO.3：成人Still病，概率12%】
    【NO.4：其他自身免疫性疾病，概率10%】
    【危险等级：B级（中等偏高）】
    【当前症状：低热37.6℃，双侧近端指间关节肿痛，面部蝶形红斑，口唇轻度肿胀，腹部触诊隐痛】
    【建议：紧急加查C1酯酶抑制物功能性检测及C4补体水平，C1-INH基因突变筛查，排除HAE-AI可能】
    【警告：患者当前激素及免疫抑制剂用量偏高，若实际诊断非SLE，长期用药可能导致免疫功能进一步紊乱】
    【隐性病灶预警：患者肠道黏膜存在亚临床水肿，当前无明显症状，预计12小时内有加重趋势，可能表现为急性腹部绞痛发作】
    陆晨的目光停在那个从未见过的名词上。
    遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
    HAE-AI。
    概率排在第二位，31%。
    这是系统升级之后首次出现的罕见病鉴别诊断项。
    如果是以前的真实之眼，只会显示概率最高的SLE。
    但诊断强化模块打开了高级诊断模式的权限之后，概率第二的选项也被呈现了出来。
    陆晨没有急着下结论。
    他继续查体。
    按压患者双侧近端指间关节的时候，确实有肿胀和压痛。
    这跟SLE的关节表现是吻合的。
    但当他的手移到腹部的时候，他按了按脐周和左下腹。
    患者轻轻皱了一下眉。
    “这里疼？”
    “有一点点，不是特别疼。”
    “之前有过肚子疼的情况吗？”
    “有过几次，但不严重，就是突然绞一下就过去了。”
    陆晨的手指停了一下。
    腹部绞痛。
    “什么时候开始有的？”
    “大概……两个月前吧，偶尔发作一下，以为是吃坏了肚子。”
    “发作的时候跟发烧和关节痛是同时的吗？”
    张月想了想。
    “好像是的，每次一起来的。”
    （本章未完，请点击下一页继续阅读）第242章遗传性血管性水肿伴自身免疫特征(第2/2页)
    陆晨收回了手。
    他又看了一眼患者的面部。
    蝶形红斑确实存在。
    但他注意到患者的嘴唇。
    上嘴唇微微肿胀。
    不是很明显，不仔细看根本发现不了。
    “你的嘴唇是一直这样的吗？”
    “嗯？嘴唇怎么了？”
    她丈夫凑过来看了一眼。
    “她嘴唇最近是有点肿，我以为是过敏。”
    “之前有过嘴唇突然肿起来的情况吗？”
    张月的表情变了一下。
    “有过，有好几次，突然肿起来，过几个小时又消了。”
    “之前看病的时候跟医生说过吗？”
    “说过，但他们说可能是药物反应，让我继续吃药观察。”
    陆晨在心里理了一遍。
    反复发热，关节痛，蝶形红斑，这些是SLE的典型表现。
    但还有三个被之前所有医生忽略的细节。
    口唇反复性肿胀。
    间歇性腹部绞痛。
    这两个症状合在一起看，再加上SLE的治疗方案效果极差。
    方向变了。
    如果这不是单纯的SLE，而是HAE-AI……
    遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。
    一种极其罕见的遗传性疾病，因C1酯酶抑制物缺乏或功能异常导致反复发作性水肿。
    可以累及皮肤、黏膜和内脏，包括口唇和肠道。
    而它的自身免疫亚型可以同时伴发类似于SLE的表现，包括蝶形红斑和关节炎。
    这种病在国内的确诊率极低，因为它的临床表现跟SLE高度重叠。
    绝大多数医生一看到蝶形红斑加关节痛，就直接奔着SLE去了。
    根本不会想到还有这种鬼东西存在。
    陆晨转过身。
    “王雨晴，过来。”
    王雨晴立刻走过来。
    “你看一下这个患者，说说你的初步判断。”
    王雨晴看了看病历和查体结果。
    “蝶形红斑加关节痛加反复发热，符合SLE的诊断标准，但之前的治疗效果不好……”
    “你觉得是什么原因？”
    “可能是药物方案不够优化？或者病情比较顽固？”
    “还有没有别的可能？”
    王雨晴想了想，摇了摇头。
    “暂时想不到。”
    “如果一个诊断按标准方案治了两个半月都不见效，你应该考虑的第一件事是什么？”
    王雨晴愣了一下。
    然后她的眼睛突然亮了。
    “诊断本身是不是对的。”
    “对。”
    陆晨看了她一眼。
    “记住这句话，以后用得上。”
    王雨晴飞快地在本子上记了下来。
    许文涛站在后面，也在听。
    他的表情不再是之前那种无所谓的样子了。
    他在认真地听。
    陆晨走到电脑前面，开始录入医嘱。
    他开了一组特殊的检查。
    C1酯酶抑制物定量检测。
    C1酯酶抑制物功能性检测。
    C4补体水平。
    C1-INH基因突变筛查。
    同时联系风湿免疫科启动联合诊疗。
    王雨晴凑过来看了一眼屏幕。
    “陆主治，C1酯酶抑制物……这是查什么的？”
    “查遗传性血管性水肿。”
    “什么？”
    “HAE，遗传性血管性水肿，它有一种亚型叫HAE-AI，可以伴发自身免疫特征。”
    王雨晴从来没听过这个病名。
    “这种病的发病率是多少？”
    “十万分之一到五万分之一，国内文献报道的病例加在一起也没多少。”
    “怎么想到的？”
    陆晨指了一下患者。
    “你再看看她的嘴唇。”

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